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通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。拉德布德大学医学中心的研究人员取得了成功：他们证明“扩展猎人”方法可以检测到导致重复性扩展疾病(例如运动障碍共济失调)的DNA错误。这一结果为全世界的研究人员提供了有关如何使用这种方法诊断遗传病患者的指南。

使用当前的遗传疾病诊断技术，可以一次在我们的DNA中定位所有20,000个基因。医生们越来越多地选择这种所谓的外显子组技术：它广泛适用并且越来越多地提供分子诊断。外显子组技术特别适合于发现DNA的简单变化。

Radboudumc的研究人员在《医学遗传学》(Genetics in Medicine)中的出版物中现已表明，该技术还可以用于发现DNA中更为困难的变化类型：所谓的重复扩增。这是一种突变类型，其中基因组中相同数量(通常是三个)的DNA(核苷酸)构件重复了很多次。由重复扩张引起的疾病的例子是脆性X综合征和亨廷顿氏病。临床遗传学系实验室专家Erik-Jan Kamsteeg：“有时我们知道DNA一定存在异常，但未在外显子组测试中出现。然后忽略了数据集，照原样丢弃了。但是我们知道有差距;我们没有看到一切。”

研究人员在此研究了对来自2700名运动障碍患者的现有数据进行重复扩展分析的可能性。尽管很强烈地怀疑这组患者的遗传缺陷，但读出它们的基因以前并没有发现原因。通过这种新的分析，无需进行额外的实验室实验即可在7名患者中找到缺陷的原因。

基因组生物信息学副教授克里斯蒂安·吉尔森(Christian Gilissen)：“这些数字看似很小，但是对诊断的影响却是巨大的。如果每个基因中心都开始这样做，那么现在我们证明，无需进行额外的实验就可以轻松完成这项工作。对很多病因不明的患者进行诊断我们知道，诊断本身对患者非常重要，因为它提供了确定性和解释性，可以对患者的病程进行预后疾病，但也有可能与诊断相同的患者接触。”此外，找到正确的分子诊断方法还有助于确定患儿童及其他亲属的疾病的风险。

关键词： 研究人员 遗传缺陷 运动障碍 分子诊断